膠原病が疑われる症状があれば、専門医の紹介を受けて早めに受信する事が大切です。
膠原病の診断においては患者さんの話を聞く問診が最も大切となります。
病歴、家族の病歴、薬のアレルギーの有無に加え、どのような病状がいつから現れ、どのような経過をたどったかなどについて詳しく尋ね、診察します。
問診は、膠原病の診断では特に大切ですから、効果的に適確な診断が受けられるように、病歴などをメモして持参するのも良いです。
どの病気による症状なのかを確かめるためには、血液を採取して、抗核抗体検査が行われます。
抗核抗体検査とは、細胞の核の成分に対する抗体（抗核抗体）の有無を調べる検査です。
核は細胞の中にあるので、通常は血液中に抗核抗体が現れることはないですが、膠原病では抗核抗体が血液中に現れるという特徴があります。
できる抗体は、病気によって異なります。
また、血液検査ではC反応性たんぱく（CRP)、赤沈、赤血球数、白血球数、血小板数の値から、炎症の有無や程度を調べます。
尿検査では、尿の中にたんぱく、糖、血液などが出ていないかを調べます。
膠原病になると臓器障害が起こっていることも少なくないため、エックス線検査やCT,MRIなどの画像検査、心電図検査なども行われます。
筋炎や腎炎が疑われる場合には、筋肉や腎臓の組織をとって検査する生検が行われることもあります。
問診とこれらの検査の結果などを合わせて、総合的に診断が下されます
